日前，國家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局食品審評(píng)中心發(fā)布6家企業(yè)10款特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品批件（決定書）郵寄詳情單，至此，我國獲批的特醫(yī)產(chǎn)品增至125款。然而，在這125款特醫(yī)食品中僅包含3款用于同一種罕見病的產(chǎn)品。上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)蔡威指出，特醫(yī)食品是一些先天性代謝障礙罕見疾病的重要臨床治療手段，國內(nèi)罕見病特醫(yī)食品研發(fā)還有待完善和加強(qiáng)，保障罕見病家庭有“糧”可用，是全社會(huì)需要關(guān)注的社會(huì)問題。

18種罕見病治療離不開“藥奶”

罕見病類特醫(yī)食品可及性有待提高

特醫(yī)食品適用于處于疾病狀態(tài)或特殊營養(yǎng)需求的人群，如新生兒、早產(chǎn)兒、腫瘤患者、具有營養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)的老年人等，此外特醫(yī)食品也是一些先天性代謝障礙罕見疾病的重要臨床治療手段，被罕見病患者稱為“藥奶”。蔡威說：“特醫(yī)食品可以緩解病程進(jìn)展，為后續(xù)治療奠定更好的基礎(chǔ)?！?

然而，《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》）顯示，我國能夠買到的針對(duì)罕見病群體的特醫(yī)食品的種類極其有限，大量患者不得不通過代購、海淘等方式購買，渠道不穩(wěn)定、貨品供應(yīng)不足、產(chǎn)品質(zhì)量難以保證，導(dǎo)致很多罕見病患者無法及時(shí)、穩(wěn)定、足量、以可負(fù)擔(dān)的花費(fèi)來獲取特醫(yī)食品，80.5%的患者經(jīng)歷過“斷糧”危機(jī)。

我國罕見病類特醫(yī)食品在可及性上面臨巨大挑戰(zhàn)?！秷?bào)告》指出，“斷糧”對(duì)罕見病患者來講后果嚴(yán)重，給部分患者帶來不可逆損傷。在遭遇過“斷糧”的患者群體中，有38%的患者報(bào)告了直接影響，如發(fā)病或身體損傷；有53%的患者報(bào)告了潛在影響，“斷糧”增加疾病發(fā)病或并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，“斷糧”也給罕見病患者及家屬帶來巨大心理壓力。

相較于藥品主要在醫(yī)院和藥房購買，罕見病類特醫(yī)食品的購買渠道目前主要是非正式渠道，即通過患者群體購買占57.5%，通過醫(yī)院渠道購買占到34.3%，剩下的主要是海外代購，約占27.6%。在“斷糧”的原因上，69.1%的受訪者遇到過國內(nèi)運(yùn)輸困難，62.8%的受訪者遇到過國際運(yùn)輸困難，41.6%的受訪者遇到過商家備貨不足，有35.8%的受訪者在剛確診時(shí)找不到產(chǎn)品供應(yīng)渠道，還有29.7%的受訪者遇到過廠家停產(chǎn)。

蔡威介紹，以罕見的常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥為例，作為罕見病中少數(shù)可治療的疾病，早期診斷并通過終身飲食治療，患者可以擁有正常的智力、健康和壽命?！氨奖虬Y患者在新生兒期通過低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受損；而如未得到及時(shí)治療，則會(huì)在出生3個(gè)月左右逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃，皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出現(xiàn)智力發(fā)育落后、小頭畸形、癲癇等癥狀?！睌?shù)據(jù)顯示，苯丙酮尿癥在中國的平均發(fā)病率為1/11800。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，國內(nèi)已通過新生兒疾病篩查找出約12萬苯丙酮尿癥患者。經(jīng)過新華醫(yī)院等數(shù)十年的工作，苯丙酮尿癥患者已經(jīng)可以吃上國內(nèi)的特醫(yī)食品。

“我國自1981年開展新生兒篩查以來，在苯丙酮尿癥的篩查與治療方面取得巨大成績(jī)，目前新生兒篩查覆蓋率達(dá)98.5%以上，通過早診斷、早治療，達(dá)到了患者避免智力殘疾甚至能上大學(xué)的良好效果。在治療保障方面，上海市以及全國部分省市已將苯丙酮尿癥的治療性食品納入了醫(yī)保?！鄙虾Ｊ袃和币姴≡\治中心主任顧學(xué)范透露，20多年來，隨著我國串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查的逐步普及，40余種遺傳代謝病可以得到篩查和診斷，但在治療領(lǐng)域還存在藥物和特醫(yī)食品的供應(yīng)和保障問題，導(dǎo)致部分患者在篩查診斷后不能得到及時(shí)治療，影響了預(yù)后。

國家《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中，有32種需要特醫(yī)食品的罕見病。其中，18種罕見病對(duì)特醫(yī)食品的需求尤為緊急與重要，有明確的治療效果，患者需及時(shí)、終生、足量使用，且無法被現(xiàn)有的已注冊(cè)腸內(nèi)營養(yǎng)制劑所取代，包括13種氨基酸代謝和有機(jī)酸代謝相關(guān)疾病，2種脂肪酸氧化代謝障礙和2種碳水化合物代謝障礙相關(guān)疾病及1種難治性癲癇相關(guān)疾病。而在目前獲批的125款產(chǎn)品中，僅有1個(gè)罕見病病種苯丙酮尿癥有3款產(chǎn)品獲批，當(dāng)前用于先天性代謝罕見病治療的特醫(yī)食品領(lǐng)域仍存在很大空白。

蔡威指出，對(duì)于罕見病特醫(yī)食品研發(fā)來說，關(guān)鍵的受制因素還是投入回報(bào)不成正比，罕見病患者數(shù)量畢竟有限，企業(yè)需要考慮到市場(chǎng)回報(bào)，再加上審批流程的復(fù)雜性，國內(nèi)罕見病特醫(yī)食品研發(fā)還有待完善和加強(qiáng)?！澳壳拔覈鴮?duì)特醫(yī)食品實(shí)施嚴(yán)格監(jiān)管，特醫(yī)食品國產(chǎn)化相對(duì)較難。由于特醫(yī)食品具備藥物屬性，在配方成分研發(fā)上還是要高質(zhì)量地穩(wěn)步推進(jìn)，不要一下子放得太開。同時(shí)，也需要一些大型企業(yè)來領(lǐng)銜，和優(yōu)秀科研團(tuán)隊(duì)一起來做國產(chǎn)研發(fā)，這樣才能助力特醫(yī)食品國產(chǎn)化跨上新的臺(tái)階。”蔡威說。

提高認(rèn)知度、推動(dòng)進(jìn)醫(yī)院

讓罕見病家庭有“糧”可用

蔡威說，特醫(yī)食品在遺傳代謝病的治療中具有基石意義，然而我國特醫(yī)食品的發(fā)展起步較晚，相關(guān)產(chǎn)業(yè)相較歐美地區(qū)無論是產(chǎn)品品種還是質(zhì)量都有不小差距，如何推進(jìn)我國罕見病類特醫(yī)食品持續(xù)可及，推進(jìn)國內(nèi)優(yōu)質(zhì)特醫(yī)食品產(chǎn)業(yè)發(fā)展，保障罕見病家庭有“糧”可用，是全社會(huì)需要關(guān)注的社會(huì)問題。

去年開展的特醫(yī)食品認(rèn)知度調(diào)查顯示，僅有不到1/3的人用過或?qū)μ蒯t(yī)食品有一定了解。業(yè)內(nèi)人士表示，在特醫(yī)食品數(shù)量穩(wěn)步增多的情況下，從市場(chǎng)端、消費(fèi)端對(duì)特醫(yī)食品進(jìn)行科普宣傳意義重大，也是保障消費(fèi)者知情權(quán)，促進(jìn)行業(yè)健康發(fā)展的重要舉措，需要各界共同努力。

作為臨床兒科重癥監(jiān)護(hù)專業(yè)的醫(yī)生，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師馮琪每天的工作都與特醫(yī)食品相關(guān)，用得最多的是用于早產(chǎn)兒的特醫(yī)食品，用她的話說，特醫(yī)食品是醫(yī)生手里的“武器”。馮琪表示，北京各大醫(yī)院相關(guān)科室的醫(yī)生對(duì)特醫(yī)食品使用相對(duì)得心應(yīng)手，更多患兒在縣級(jí)醫(yī)院診療，如何讓特醫(yī)食品到達(dá)這一層級(jí)，讓所有需要的人獲得特醫(yī)食品的幫助非常重要。

“想要讓更多患者更容易地獲得特醫(yī)食品，特醫(yī)食品需要‘三進(jìn)’——進(jìn)醫(yī)院、進(jìn)基藥、進(jìn)醫(yī)保?！敝袊鵂I養(yǎng)保健食品協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京世紀(jì)壇醫(yī)院臨床營養(yǎng)科主任醫(yī)師石漢平表示，特醫(yī)食品既不屬于藥品，也不是普通食品。由于其用于補(bǔ)充患者群體營養(yǎng)的“特殊身份”，所以我國特醫(yī)食品的管理尤為嚴(yán)格，一方面需要像藥品一樣進(jìn)行臨床試驗(yàn)，另一方面又不能同藥物一樣在醫(yī)院獲得正常銷售資格，這導(dǎo)致患者的購買困難。

同時(shí)，我國特醫(yī)食品的實(shí)際需求巨大，正常生理狀況下具有特殊營養(yǎng)需求的人群，如備孕人群、孕產(chǎn)婦、老年人；病理狀況下具有特殊營養(yǎng)需求的人群，如糖尿病、腎臟病、肝病、胃腸道疾病、腫瘤、呼吸系統(tǒng)疾病及其他重癥患者以及各種膳食相關(guān)慢性病患者和手術(shù)、骨折損傷人群等，都是特醫(yī)食品的受眾群體。

“以腫瘤患者為例，研究發(fā)現(xiàn)，我國58%的腫瘤患者存在中度、重度營養(yǎng)不良，其中71%的患者沒有得到營養(yǎng)支持，在得到營養(yǎng)支持的29%的患者中，又有59%的患者營養(yǎng)補(bǔ)充不合理，他們是急需特醫(yī)食品的人群。”石漢平說，這類患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)本就沉重，如果再自費(fèi)購買價(jià)格較貴的特醫(yī)食品，無異于“雪上加霜”。

目前，國家醫(yī)保局基本醫(yī)?；鹬Ц斗秶ㄋ幤贰⒃\療項(xiàng)目和醫(yī)療服務(wù)設(shè)施費(fèi)用，特醫(yī)食品尚未被包括在內(nèi)。石漢平建議，希望特醫(yī)食品能在未來進(jìn)入醫(yī)院藥房銷售、進(jìn)入國家基本用藥目錄、納入國家醫(yī)保藥品目錄，只有這樣，質(zhì)量放心、價(jià)格親民的特醫(yī)食品才能“飛入尋常百姓家”。（本報(bào)綜合整理）

《中國食品報(bào)》(2023年07月05日03版)

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特醫(yī)食品